Forschungsprojekt

Friedreich Ataxie

Die Friedreich Ataxie gehört zu den seltenen autosomal rezessiv vererbten Erkrankungen. Bei diesem Vererbungsmodus sind beide Eltern genetische Anlageträger, erkranken aber im Gegensatz zu ihren Kindern nicht selbst. Klinisch führt sie unter anderem zu unkoordinierten Bewegungsabläufen (Ataxie), Haltungs- und Gangstörungen, Gleichgewichts- und Sehstörungen, aber auch zu Herzmuskelerkrankungen, Diabetes und Skoliose.

Im Rahmen des europäischen Forschungsverbundes European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) wird der natürliche Verlauf der Erkrankung erforscht, um Merkmale der Friedreich Ataxie besser zu verstehen und zukünftige klinische Studien zu etablieren. Bislang konnten ca. 600 Patienten aus elf EFACTS Kliniken in sieben europäischen Ländern eingeschlossen werden, die jährlich untersucht werden, um den weiteren Verlauf der Erkrankung besser einschätzen zu können.

Einen weiteren Schwerpunkt unserer Arbeitsgruppe Bildgebung bei Neurodegenerativen Erkrankungen stellt die Untersuchung von Struktur- und Funktionsveränderungen im Kleinhirn bei Patienten mit Friedreich Ataxie dar.  Unter anderem erforschen wir mithilfe multimodaler Magnet-Resonanz-Tomographie (MRT) Verfahren den Zusammenhang von Einschränkungen in Exekutivfunktionen mit Abweichungen in der Struktur, Aktivität und Konnektivität von Hirnarealen. Hierdurch soll ein besseres Verständnis der verschiedenen Symptome bei der Friedreich Ataxie und ihrer zugrundeliegenden neuronalen Mechanismen erzielt werden.

Weiterführende Links

European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS)

Pressemitteilung Uniklinik RWTH Aachen

Funktionelle und Strukturelle MRT Untersuchungen zur Friedreich Ataxie Erkrankung

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